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懷胎十月，呱呱墜地的哭聲都希望帶來(lái)的是寶寶健康的好消息，可唐氏綜合征等疾病的發(fā)生會(huì)“掐斷”整個(gè)家庭的笑顏。 1997年的一天，盧煜明教授煮公仔面“煮”出了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢的方法，通過(guò)檢測(cè)游離在母體外周血的胎兒DNA來(lái)檢測(cè)胎兒的遺傳物質(zhì)，開(kāi)啟了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢NIPT的先河。2012年第一款NIPT產(chǎn)品就在全國(guó)開(kāi)始推廣開(kāi)來(lái)。對(duì)此，國(guó)家層面也經(jīng)歷了從“叫停”、“試點(diǎn)”到“取消試點(diǎn)限制”，逐漸釋放政策紅利，行業(yè)也漸迎春天。一時(shí)之間，無(wú)數(shù)企業(yè)看到此技術(shù)的應(yīng)用價(jià)值進(jìn)入到這個(gè)行業(yè)。 成立于2015年的優(yōu)迅醫(yī)學(xué)便是其中的一個(gè)。成立當(dāng)年年底，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)登陸新三板，2017年又完成億元A輪融資，并實(shí)現(xiàn)了1.6億營(yíng)業(yè)收入和1000萬(wàn)左右的盈利。據(jù)優(yōu)迅醫(yī)學(xué)CTO伍啟熹介紹，三分之二的業(yè)績(jī)來(lái)源于優(yōu)生優(yōu)育產(chǎn)品，腫瘤的預(yù)警、早篩、用藥、預(yù)后和動(dòng)態(tài)管理也是重要的一條產(chǎn)品線。2018年優(yōu)迅醫(yī)學(xué)業(yè)績(jī)預(yù)計(jì)增長(zhǎng)30%，短時(shí)間內(nèi)用差異化的產(chǎn)品迅速進(jìn)入行業(yè)第一陣營(yíng)。 生育與腫瘤“雙管齊下”，渠道下沉進(jìn)一步打出差異化 在基因檢測(cè)領(lǐng)域，華大基因和貝瑞基因利用先發(fā)優(yōu)勢(shì)，搶先在一二線城市跑馬圈地，占據(jù)著NIPT大半的市場(chǎng)份額，已于2017年先后上市。相對(duì)來(lái)說(shuō)，成立于2015年，同樣以優(yōu)生優(yōu)育基因測(cè)序服務(wù)為主業(yè)的優(yōu)迅醫(yī)學(xué)來(lái)得有些晚，但伍啟熹博士認(rèn)為，產(chǎn)品線豐富、貼近臨床，渠道下沉，也能描繪另一番風(fēng)景。 在與大健康的交談中，這也是伍啟熹再三強(qiáng)調(diào)差異化路線重要性的原因。 對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育這條產(chǎn)品線，她坦白說(shuō)，NIPT產(chǎn)品發(fā)展時(shí)間長(zhǎng)、產(chǎn)品成熟，一二線城市市場(chǎng)份額已然不多。但她指出，對(duì)于百萬(wàn)級(jí)NIPT的檢測(cè)量，出生人口的覆蓋其實(shí)才達(dá)到20%左右。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)采用渠道下沉的方式，業(yè)務(wù)覆蓋了更多的三四線城市甚至是縣級(jí)、鎮(zhèn)級(jí)地區(qū)。 在腫瘤產(chǎn)品線方面，與醫(yī)生展開(kāi)深度合作，響應(yīng)醫(yī)生科研需求，共同進(jìn)行產(chǎn)品研發(fā)，基于醫(yī)生對(duì)產(chǎn)品的了解和信任，便于擴(kuò)大產(chǎn)品在標(biāo)桿醫(yī)生和醫(yī)院的輻射范圍。 據(jù)悉，通過(guò)核心地區(qū)直營(yíng)和其余地區(qū)交給經(jīng)銷(xiāo)商的銷(xiāo)售策略，出生缺陷檢測(cè)規(guī)模化服務(wù)與腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)化開(kāi)發(fā)兩條線“雙管齊下”，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)業(yè)務(wù)遍布全國(guó)三十多個(gè)省市地區(qū)。 技術(shù)創(chuàng)新“掐住”產(chǎn)品驅(qū)動(dòng)型企業(yè)的“咽喉” 對(duì)于產(chǎn)品驅(qū)動(dòng)的企業(yè)，研發(fā)能力自然是決定企業(yè)生存狀態(tài)的“命脈”所在，打造拳頭產(chǎn)品是關(guān)鍵。伍啟熹以NIPT舉例，NIPT產(chǎn)品方面，發(fā)展比較成熟，但也有技術(shù)創(chuàng)新空間，生物信息和算法就是技術(shù)的核心，可以提高NIPT的檢測(cè)水平、擴(kuò)展檢測(cè)范圍等等。 優(yōu)迅醫(yī)學(xué)在這方面不斷探索，從貝葉斯因子到常染色體估算胎兒濃度。2017 年 ，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)CSO關(guān)永濤教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)打響了新NIPT算法“第一槍”，在 《NATRUE》 子刊、美國(guó) ACMG 會(huì)刊 《Genetics in Medicine》發(fā)表文章，介紹了優(yōu)迅自主研發(fā)的、基于貝葉斯統(tǒng)計(jì)學(xué)原理的 NIPT 新算法，可以顯著提高檢測(cè)水平。首先，利用隱馬爾可夫模型剔除參考基因組及母源CNV對(duì)結(jié)果的影響，降低假陽(yáng)性；其次，利用性染色體信息作為先驗(yàn)準(zhǔn)確推算胎兒濃度，利用貝葉斯因子判讀異常，不存在Z檢驗(yàn)方法灰區(qū)的問(wèn)題；最后，貝葉斯方法有效地整合孕婦年齡風(fēng)險(xiǎn)及其他輔助檢查提示的風(fēng)險(xiǎn)，可匯報(bào)對(duì)臨床有重要價(jià)值的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值。 2018年，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)以此為基礎(chǔ)，在加深測(cè)序深度的同時(shí)，攻克女胎濃度測(cè)定難題，通過(guò)對(duì)母體DNA低深度測(cè)序，開(kāi)發(fā)了常染色體估算胎兒濃度的方法，還原真實(shí)胎兒染色體信息，擴(kuò)展了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)范圍，包含16種染色體非整倍體、115種高發(fā)的染色體缺失/重復(fù)綜合征，以及295個(gè)智力缺陷相關(guān)區(qū)域的檢測(cè)。 其實(shí)，談及NIPT技術(shù)，前段時(shí)間華大癌變事件造成公眾對(duì)于此項(xiàng)技術(shù)的質(zhì)疑還未散去。伍啟熹認(rèn)為大眾存在認(rèn)知誤區(qū)，此類(lèi)技術(shù)是篩查手段而不是診斷。NIPT臨床價(jià)值早已被認(rèn)可，敏感性、特異性非常高，但畢竟是篩查手段，任何一家檢測(cè)機(jī)構(gòu)都不能完全規(guī)避此類(lèi)風(fēng)險(xiǎn)。 不過(guò)，受檢者權(quán)益的保護(hù)也不是全然沒(méi)有辦法。據(jù)伍啟熹介紹，整個(gè)行業(yè)都有一套保險(xiǎn)體系保證受檢者權(quán)益，比如檢測(cè)結(jié)果呈陽(yáng)性的情況，檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)強(qiáng)烈建議患者進(jìn)行羊水穿刺的檢測(cè)，這是臨床金標(biāo)準(zhǔn)，保險(xiǎn)方面也會(huì)進(jìn)行一定的賠付；國(guó)家層面，政府加強(qiáng)監(jiān)管，產(chǎn)篩中心進(jìn)一步指導(dǎo)。對(duì)于該事件是否影響企業(yè)業(yè)務(wù)發(fā)展，從今年業(yè)績(jī)?cè)鲩L(zhǎng)來(lái)看，伍啟熹說(shuō)影響不大。 特別策劃【科技醫(yī)療100+】系列專(zhuān)訪與選題報(bào)道
一次技術(shù)更迭，伴隨的是一次醫(yī)療領(lǐng)域的“革命”。時(shí)至今日，“互聯(lián)網(wǎng)”、“人工智能”等新技術(shù)的出現(xiàn)，更是讓醫(yī)療保健實(shí)現(xiàn)了突破性變革。在此背景下，大健康頻道策劃了【科技醫(yī)療100+】系列專(zhuān)訪和選題報(bào)道，聚焦互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療和AI+大健康。 如果您有合適的企業(yè)推薦，請(qǐng)聯(lián)系大健康頻道負(fù)責(zé)人郭銘梓（微信：Lelion8742390）。 |
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